Translucenza nucale
E’ un esame ecografico che consiste nella misurazione, tra la 11a e la 13a settimana, di uno spazio situato nella regione posteriore del collo fetale. In tale sede è presente una sottile falda di liquido che è presente nella regione nucale di tutti i feti e che appare all’esame ecografico come una sottile zona liquida detta translucenza.
Quando tale falda fluida è aumentata (aumento di spessore della translucenza nucale) può esservi un maggior rischio di patologie cromosomiche fetali o altre patologie, ad esempio cardiopatie malformative. Si può stimare che lo studio della translucenza nucale abbia una sensibilità del 75-80%. Ciò vuol dire che con lo studio della translucenza nucale si può identificare il 75-80 % dei feti affetti da trisomia 21, ovvero da sindrome di Down.
BI-Test
E’ un esame del sangue che si esegue tra la 11a e la 14a settimana e si basa sul dosaggio di due ormoni (da cui il nome bi-test) presenti nel circolo sanguigno materno: la free-beta HCG (frazione libera della gonadotropina corionica) e la PAPP-A (proteina A plasmatica associata alla gravidanza). La free-beta HCG risulta in genere innalzata in caso di malattie cromosomiche fetali. Al contrario la PAPP-A risulta diminuita. Quindi tanto più diminuisce la PAPP-A e quanto più aumenta la free-betaHCG, tanto più aumenta la possibilità di malattie cromosomiche tra cui la Sindrome di Down e la Trisomia 18.
BI-Test e Translucenza nucale (test combinato)
L’ associazione del BI-Test con la misurazione ecografica della Translucenza nucale aumenta la sensibilità del test per la Sindrome di Down al 90% (è cioè in grado di individuare 90 feti su 100 affetti da sindrome di Down).
Maggiori Informazioni www.fetalmedicine.com
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