是什么:
它涉及通过在超声控制下用细针穿过腹壁穿刺来收集羊水。不需要麻醉,也不需要禁食。
需要签署知情同意书。
孕妇必须携带有实验室记录的血型副本。因将对Rh阴性孕妇进行抗D预防。
什么孕期可以做:
它在怀孕 16 至 17 周左右在门诊进行。
它怎么做:
在给皮肤消毒后,细针在超声控制下穿过腹壁。 它会引起与肌肉注射相当的感觉。
它有什么用:
它主要用于识别染色体的数量和结构改变(染色体病)。 在诊断出染色体病的情况下,如果继续怀孕对母亲的身心健康构成严重威胁,即使在第三个月之后,夫妇也可以要求治疗性堕胎(第 194/78 号法律)。
在哪些情况下推荐这样做:
- 在受孕之日,母亲的年龄等于或大于 35 岁;
- 联合筛查试验(双试验和颈部半透明)的风险增加;
- 以前有过染色体异常的孩子。
实际适应症:
采血后,请孕妇在专门的房间等待30分钟左右休息。 采血后的第二天,孕妇可以恢复正常工作,但至少一周内避免剧烈的工作活动、性交、长途旅行或体育活动。
结果:
羊水将在细胞遗传学实验室进行检查。 使用传统技术,潜伏期、细胞培养和作图至少持续 15 天。
如果细胞遗传学实验室使用所谓的 QF-PCR 快速检测,响应将在收集之日起两到三天内传达。
注意
这是突出胎儿最常见染色体异常的一种快速而灵敏的方法。 主要应用于羊水回吸,在24-48小时内,可以得到QF-PCR(定量荧光聚合酶链反应),其主要检查关于 21、18、13、X 和 Y 染色体可能的非整倍体的结果。分析不同于使用羊水培养和核型测定的传统细胞遗传学调查,因为它需要较小的样本量 (1 ML),而与 19-20 次的分类相比。 QF-PCR 的快速执行允许将报告等待时间减少到最短。
风险:
众所周知,羊膜穿刺术是一种侵入性检查,虽然很小,但存在一定的风险。 必须准确地告知患者或夫妻双方这是什么。
- 晚期流产:5% – 1%;
- 收集后 LA 的损失:约。 2%;
- 子宫内膜感染:5%;
- 胎儿病变:非常罕见;
- 诊断错误:非常罕见,每 500 次羊膜穿刺就有 1 次。 它们可能涉及缺乏染色体病的鉴定(胎儿嵌合体或母体细胞污染)或假阳性(培养过程中“体外”产生的染色体畸变)。